罕见!出生两个月的“女儿”竟然变成了儿子…
近日,郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院)小儿遗传代谢与内分泌科主任王伟接诊了这样一位“女宝宝”。
“女宝宝”有正常幼女外阴,从外表看并没有异常,但皮肤黏膜特别黑,瘦小,体重仅2.85kg,出生两个月后体重基本没有增加,处于严重营养不良、脱水状态,精神也很差,嗜睡,查电解质后发现存在高血钾、低血钠。王伟查看后,高度怀疑是儿童罕见病中的“先天性肾上腺皮质增生症”,进一步检查肾上腺相关激素、肾上腺CT,也证实了患儿为“先天性肾上腺皮质增生症”。
但随后的染色体核型结果竟让所有人大吃一惊——这个“女宝宝”的染色体核型为46,XY,是一个正常男孩的染色体核型。全家人都懵了,“女儿”竟然变成了儿子!
生殖器超声也提示:双侧睾丸可见一侧位于腹股沟内,一侧位于腹腔内,尿道未及明显海绵体回声。
为什么“女宝宝”竟然“变”成了男宝宝?这和孩子所得的“先天性肾上腺皮质增生症”有没有关系?进一步基因检测发现,原来孩子得的是“先天性肾上腺皮质增生症”中的罕见类型:“先天性类脂质性肾上腺皮质增生症,也叫“StAR缺陷症”,也就是罕见病中的罕见类型。
孩子为何会出现“双兔傍地走,安能辨我是雄雌?” 下面带大家认识一下这个疾病吧。
1、什么是先天性肾上腺皮质增生症?
先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的常染色体隐形遗传病,属于罕见病。由于类固醇激素合成过程中某种酶的先天性缺陷,导致肾上腺皮质功能减退。最常见类型为21-羟化酶缺陷症(约占90%-95%),主要表现为:皮肤黑,体重不增,女孩外生殖器男性化,男孩性早熟等。
2、什么是StAR缺陷症?
StAR缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症中最严重和最罕见的一种。主要是由类固醇生成急性调控蛋白(StAR)基因突变导致合成类固醇激素的第一步即受损,导致所有类型的类固醇激素合成均受阻。
出生时患儿可无临床表现,出生后第2周左右出现严重的失盐症、拒奶、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、体重下降、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒和Addison病样皮肤色素沉着。若不及时治疗,有可能出现肾上腺危象,危及患者生命。
所有患者出生时雄激素和雌激素合成均有障碍,故男性和女性在出生时都表现为女性型外生殖器,其真正性别必须染色体核型分析才能清楚。成年女性第二性征不发育,男性为完全性假两性畸形外生殖器幼女型。
3、如何治疗StAR缺陷症?
(1)激素替代治疗:
出生后应立即以糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗,若病情控制不佳或治疗较晚,骨龄常加速,会导致患儿最终身高较矮,激素治疗不当也会影响最终身高。
(2)手术治疗:
外生殖器在18个月至2岁内作矫形手术为宜。腹腔内或腹股沟内发育不良的睾丸需要手术切除,以防恶变。
4、家长该如何预防StAR缺陷症?
(1)遗传咨询:
对于有StAR缺陷症家族史的家庭,应该先进行遗传咨询,了解该病的遗传方式和风险,并制定相应的生育计划;对已生育过StAR缺陷症的母亲又怀第2胎时,可通过B超观察胎儿外生殖器及抽取羊水测定激素水平。
(2)新生儿筛查:
新生儿筛查是预防此类疾病的重要手段,可以在出生后不久检测新生儿的激素水平,及时发现并进行治疗。
来源:郑大三附院
编辑:任卫英 审核:荣强
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